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根据澳大利亚的指导方针，新诊断出乳腺癌的女性在满足某些严格标准时应该接受基因检测——例如在非常年轻的时候被诊断出来，或者如果许多家庭成员都患有乳腺癌——风险达到 10% 或更高具有罕见的遗传基因突变。

这项基于墨尔本的研究为 474 名新诊断出乳腺癌的女性提供了基因检测，无论她们是否存在基因异常的风险，例如 BRCA1 或 BRCA2 突变。

在 31 名女性中发现了错误的致癌基因，并且这些患者中有一半以上 (18) 没有资格根据当前指南进行基因检测。

该研究是帕克维尔乳腺服务中心(Peter MacCallum 癌症中心、皇家墨尔本医院和皇家妇女医院)、帕克维尔家族性癌症中心和 WEHI 之间的合作，结果发表在澳大利亚医学杂志上。

普遍筛查为许多人提供了缺失的重要环节

Peter Mac 的 Ian Campbell 教授说，这项研究表明，目前由 Medicare 资助的检测指南意味着许多患者错过了可能改变治疗过程的重要信息。

“我们的研究将这种基因检测扩展到所有新诊断出乳腺癌的女性，并发现 58% 被确定为有缺陷基因的患者的风险因素低于 10%，这意味着这些患者不会根据当前的筛查指南被挑选出来”坎贝尔教授说，他是 Peter Mac 癌症遗传学实验室的负责人。

“这表明超过一半的乳腺癌患者错过了基于他们及其治疗团队目前无法获得的额外遗传信息而得到适当管理的治疗。”

“对新诊断出乳腺癌的女性进行通用基因检测有可能通过识别患者及其家人的遗传突变来改善结果，从而带来更好的治疗选择和结果，”他说。

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